Lightwood-Olbrayt sindromu

Lightwood-Olbrayt sindromu

Lightwood-Olbrayt sindromu böyrəklərdə metabolik pozğunluqlarla xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir.

Əsas simptomlar:

1. Sidikdə fosforun ifrazı pozulur, bu da onun qanda artıqlığına səbəb olur.

2. Qaraciyərdə ammonyak istehsalının azalması.

3. Qanda turşuların yığılması səbəbindən metabolik asidoz.

4. Böyümənin ləngiməsi və skelet formalaşmasının pozulması.

5. Böyrəklərdə və sidik yollarında daş əmələ gəlməsi.

Xəstəliyin səbəbi böyrəklərin proksimal borularında fosfat daşıyıcı zülalları kodlayan SLC34A1 və SLC34A3 genlərindəki mutasiyalardır.

Sindrom ilk dəfə 1937-ci ildə ingilis pediatrı R.Laytvud və amerikalı endokrinoloq F.Olbrayt tərəfindən təsvir edilmişdir. Buna görə də adı - Lightwood-Olbrayt sindromu.

Müalicə pəhrizdə fosforun məhdudlaşdırılması, bağırsaq fosfat bağlayıcıları və asidozun düzəldilməsi üçün qələvi maddələrdən ibarətdir. Vaxtında diaqnoz və adekvat müalicə ilə proqnoz əlverişlidir.

Lightwood Olbrayt sindromu - bu nədir?

Lightwood-Albrock sindromu, Lightwood-Albrock sindromu - hipokalemik böyrək turşusu defekti - psevdohipoaldosteronizm.

Bu, hipokalsemiya, hiperkalemiya və böyrək funksiyasının pozulması ilə xarakterizə olunan hipoparatireozun nadir formalarından biridir. Bu sindromu olan insanlarda qidalanma, maddələr mübadiləsi və qıcolma ilə bağlı problemlər ola bilər. Hipokalsemiya adətən artan fosfat səviyyəsinə görə baş verir