Лайтвуда-Олбрайта Синдром

Лайтвуда-Олбрайта синдром

Лайтвуда-Олбрайта синдром – рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням обміну речовин у нирках.

Основні симптоми:

1. Порушення виведення фосфору із сечею, що призводить до його надлишку в крові.

2. Зниження вироблення аміаку в печінці.

3. Метаболічний ацидоз через накопичення кислот у крові.

4. Затримка зростання та порушення формування скелета.

5. Камнеутворення в нирках та сечовивідних шляхах.

Причиною захворювання є мутації в генах SLC34A1 та SLC34A3, що кодують білки-переносники фосфатів у проксимальних канальцях нирок.

Синдром вперше описаний у 1937 році англійським педіатром R. Lightwood та американським ендокринологом F. Albright. Звідси і назва – Лайтвуда-Олбрайта синдром.

Лікування включає обмеження фосфору в дієті, прийом препаратів, що зв'язують фосфати в кишечнику, та лужних засобів для корекції ацидозу. При своєчасній діагностиці та адекватному лікуванні прогноз сприятливий.

Лайтвуда Олбрайта синдрому – що це?

Лайтвуда-ольброка синдром, синдром Лайтвуда – Олброка – гіпокаліємічний дефект ниркової кислоти – псевдогіпоальдостеронізм.

Це одна з рідкісних форм гіпопаратиреозу, що характеризується гіпокальціємією, гіперкаліємією та порушенням функції нирок. Люди з цим синдромом можуть мати проблеми з харчуванням, обміном речовин та судомами. Гіпокальціємія зазвичай відбувається через підвищений вміст фосфатів.