Sindrom Lightwood-Albright

Sindrom Lightwood-Albright

Sindrom Lightwood-Albright adalah penyakit keturunan langka yang ditandai dengan gangguan metabolisme pada ginjal.

Gejala utama:

1. Pelanggaran ekskresi fosfor dalam urin, yang menyebabkan kelebihannya dalam darah.

2. Penurunan produksi amonia di hati.

3. Asidosis metabolik akibat penumpukan asam dalam darah.

4. Keterbelakangan pertumbuhan dan gangguan pembentukan tulang.

5. Pembentukan batu di ginjal dan saluran kemih.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen SLC34A1 dan SLC34A3, yang mengkode protein transpor fosfat di tubulus proksimal ginjal.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1937 oleh dokter anak Inggris R. Lightwood dan ahli endokrinologi Amerika F. Albright. Oleh karena itu namanya - sindrom Lightwood-Albright.

Perawatan termasuk pembatasan diet fosfor, pengikat fosfat usus, dan agen alkali untuk memperbaiki asidosis. Dengan diagnosis tepat waktu dan pengobatan yang memadai, prognosisnya baik.

Sindrom Lightwood Albright - apa itu?

Sindrom Lightwood-Albrock, sindrom Lightwood-Albrock - kelainan asam ginjal hipokalemia - pseudohipoaldosteronisme.

Ini adalah salah satu bentuk hipoparatiroidisme langka, yang ditandai dengan hipokalsemia, hiperkalemia, dan gangguan fungsi ginjal. Orang dengan sindrom ini mungkin mengalami masalah dengan makan, metabolisme, dan kejang. Hipokalsemia biasanya terjadi karena peningkatan kadar fosfat