Syndrome de Lebera

1. Introduction : Le syndrome de Leber est une maladie génétique caractérisée par une série de symptômes, notamment un retard de développement, un retard mental, des troubles de la parole, des troubles du mouvement et des changements de comportement. Apparaît à différents âges.

2. Cause de la maladie : Le syndrome de Leber est une conséquence d'une mutation du gène MT-ATP6 sur le chromosome 13. Il est responsable du transport de l'ATP vers les neurones. Lorsqu'une mutation se produit, le transport de l'ATP est perturbé, ce qui entraîne un apport énergétique insuffisant aux neurones.