레베라 증후군

1. 서론: 레버증후군은 발달지연, 정신지체, 언어장애, 운동장애, 행동변화 등 다양한 증상을 특징으로 하는 유전질환이다. 다양한 연령대에 나타납니다.

2. 질병의 원인: 레버 증후군은 염색체 13에 있는 MT-ATP6 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이는 ATP를 뉴런으로 운반하는 역할을 합니다. 돌연변이가 발생하면 ATP의 수송이 중단되어 뉴런에 에너지 공급이 부족해집니다.