Lebera-syndroom

1. Inleiding: Het Lebersyndroom is een genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een reeks symptomen, waaronder ontwikkelingsachterstand, mentale retardatie, spraakstoornissen, bewegingsstoornissen en gedragsveranderingen. Verschijnt op verschillende leeftijden.

2. Oorzaak van de ziekte: Het Lebersyndroom is een gevolg van een mutatie in het MT-ATP6-gen op chromosoom 13. Het is verantwoordelijk voor het transport van ATP naar neuronen. Wanneer er een mutatie optreedt, wordt het transport van ATP verstoord, wat leidt tot onvoldoende energietoevoer naar neuronen.