Lebera Sendromu

1. Giriş: Leber sendromu, gelişimsel gecikme, zeka geriliği, konuşma bozuklukları, hareket bozuklukları ve davranış değişiklikleri gibi bir dizi semptomla karakterize edilen genetik bir hastalıktır. Farklı yaşlarda ortaya çıkar.

2. Hastalığın nedeni: Leber sendromu, 13. kromozomda bulunan MT-ATP6 genindeki mutasyonun bir sonucudur. ATP'nin nöronlara taşınmasından sorumludur. Bir mutasyon meydana geldiğinde ATP'nin taşınması bozulur ve bu da nöronlara yetersiz enerji sağlanmasına yol açar.