Lebera szindróma

1. Bevezetés: A Leber-szindróma egy genetikai rendellenesség, amelyet számos tünet jellemez, beleértve a fejlődési késést, a mentális retardációt, a beszédzavarokat, a mozgászavarokat és a viselkedési változásokat. Különböző életkorokban jelenik meg.

2. A betegség oka: A Leber-szindróma a 13. kromoszómán található MT-ATP6 gén mutációjának következménye. Ez felelős az ATP neuronokhoz történő szállításáért. Ha mutáció lép fel, az ATP szállítása megszakad, ami a neuronok elégtelen energiaellátásához vezet.