Leberas syndrom

1. Inledning: Lebers syndrom är en genetisk störning som kännetecknas av en rad symtom, inklusive utvecklingsförsening, mental retardation, talstörningar, rörelsestörningar och beteendeförändringar. Uppträder i olika åldrar.

2. Orsak till sjukdomen: Lebers syndrom är en följd av en mutation i MT-ATP6-genen på kromosom 13. Den ansvarar för transport av ATP till neuroner. När en mutation inträffar störs transporten av ATP, vilket leder till otillräcklig energitillförsel till neuroner.