Hội chứng Lebera

1. Giới thiệu: Hội chứng Leber là một rối loạn di truyền được đặc trưng bởi một loạt các triệu chứng, bao gồm chậm phát triển, chậm phát triển tâm thần, rối loạn ngôn ngữ, rối loạn vận động và thay đổi hành vi. Xuất hiện ở các độ tuổi khác nhau.

2. Nguyên nhân gây bệnh: Hội chứng Leber là hậu quả của đột biến gen MT-ATP6 trên nhiễm sắc thể số 13. Nó có nhiệm vụ vận chuyển ATP đến các tế bào thần kinh. Khi đột biến xảy ra, quá trình vận chuyển ATP bị gián đoạn dẫn đến việc cung cấp năng lượng cho tế bào thần kinh không đủ.