Síndrome de Lebera

1. Introdução: A síndrome de Leber é uma doença genética caracterizada por uma série de sintomas, incluindo atraso no desenvolvimento, retardo mental, distúrbios da fala, distúrbios do movimento e alterações comportamentais. Aparece em diferentes idades.

2. Causa da doença: A síndrome de Leber é consequência de uma mutação no gene MT-ATP6 no cromossomo 13. É responsável pelo transporte de ATP aos neurônios. Quando ocorre uma mutação, o transporte de ATP é interrompido, o que leva a um fornecimento insuficiente de energia aos neurônios.