Lebera syndrom

1. Introduktion: Leber syndrom er en genetisk lidelse, der er karakteriseret ved en række symptomer, herunder udviklingsforsinkelse, mental retardering, taleforstyrrelser, bevægelsesforstyrrelser og adfærdsændringer. Optræder i forskellige aldre.

2. Årsag til sygdommen: Lebers syndrom er en konsekvens af en mutation i MT-ATP6-genet på kromosom 13. Det er ansvarligt for at transportere ATP til neuroner. Når en mutation opstår, afbrydes transporten af ​​ATP, hvilket fører til en utilstrækkelig energiforsyning til neuroner.