Leberův syndrom

1. Úvod: Leberův syndrom je genetická porucha, která je charakterizována řadou příznaků, včetně opožděného vývoje, mentální retardace, poruch řeči, pohybových poruch a změn chování. Objevuje se v různém věku.

2. Příčina onemocnění: Leberův syndrom je důsledkem mutace genu MT-ATP6 na chromozomu 13. Je zodpovědný za transport ATP do neuronů. Při mutaci dochází k narušení transportu ATP, což vede k nedostatečnému zásobování neuronů energií.