Lebera sindromu

1. Giriş: Leber sindromu inkişaf ləngiməsi, əqli gerilik, nitq pozğunluğu, hərəkət pozğunluğu və davranış dəyişiklikləri daxil olmaqla bir sıra simptomlarla xarakterizə olunan genetik bir xəstəlikdir. Müxtəlif yaşlarda görünür.

2. Xəstəliyin səbəbi: Leber sindromu 13-cü xromosomda MT-ATP6 geninin mutasiyasının nəticəsidir. ATP-nin neyronlara daşınmasına cavabdehdir. Bir mutasiya baş verdikdə, ATP-nin daşınması pozulur, bu da neyronlara kifayət qədər enerji verilməməsinə səbəb olur.