Лебера Синдром

1. Введение: Лебера-синдром - это генетическое заболевание, которое характеризуется рядом симптомов, включая задержку развития, умственную отсталость, нарушения речи, двигательные расстройства и поведенческие изменения. Проявляется в разном возрасте.

2. Причина болезни: Лебера – синдром является следствием мутации в гене MT-ATP6 в хромосоме 13. Он отвечает за транспортировку АТФ к нейронам. При мутации нарушается транспортировка АТФ, что приводит к недостаточному снабжению нейронов энергией.