Синдром Лебера

1. Вступ: Лебера-синдром – це генетичне захворювання, яке характеризується рядом симптомів, включаючи затримку розвитку, розумову відсталість, порушення мови, рухові розлади та поведінкові зміни. Виявляється у різному віці.

2. Причина хвороби: Лебера – синдром є наслідком мутації в гені MT-ATP6 у хромосомі 13. Він відповідає за транспортування АТФ до нейронів. При мутації порушується транспортування АТФ, що призводить до недостатнього постачання нейронів енергією.