Zespół Lebery

1. Wstęp: Zespół Lebera jest chorobą genetyczną, charakteryzującą się szeregiem objawów, do których zalicza się opóźnienie rozwoju, upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy, zaburzenia ruchu oraz zmiany zachowania. Pojawia się w różnym wieku.

2. Przyczyna choroby: Zespół Lebera jest następstwem mutacji w genie MT-ATP6 na chromosomie 13. Odpowiada on za transport ATP do neuronów. W przypadku wystąpienia mutacji transport ATP zostaje zakłócony, co prowadzi do niedostatecznego dopływu energii do neuronów.