Lebera syndrom

1. Introduksjon: Leber syndrom er en genetisk lidelse som er preget av en rekke symptomer, inkludert utviklingsforsinkelse, mental retardasjon, taleforstyrrelser, bevegelsesforstyrrelser og atferdsendringer. Dukker opp i forskjellige aldre.

2. Årsak til sykdommen: Lebers syndrom er en konsekvens av en mutasjon i MT-ATP6-genet på kromosom 13. Det er ansvarlig for transport av ATP til nevroner. Når en mutasjon oppstår, blir transporten av ATP forstyrret, noe som fører til utilstrekkelig tilførsel av energi til nevronene.