Leberan oireyhtymä

1. Johdanto: Leberin oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on ominaista joukko oireita, mukaan lukien kehitysviive, henkinen jälkeenjääneisyys, puhehäiriöt, liikehäiriöt ja käyttäytymismuutokset. Esiintyy eri ikäisinä.

2. Sairauden syy: Leberin oireyhtymä on seurausta mutaatiosta MT-ATP6-geenissä kromosomissa 13. Se on vastuussa ATP:n kuljettamisesta hermosoluihin. Kun mutaatio tapahtuu, ATP:n kuljetus häiriintyy, mikä johtaa neuronien riittämättömään energian saantiin.