莱贝拉综合症

1. 简介:莱伯综合征是一种遗传性疾病,具有一系列症状,包括发育迟缓、智力低下、言语障碍、运动障碍和行为改变。出现在不同的年龄段。

2.病因:莱伯综合征是13号染色体上的MT-ATP6基因突变的结果。它负责将ATP转运到神经元。当突变发生时,ATP 的运输就会受到干扰,从而导致神经元的能量供应不足。