Sindrom Lebera

1. Pendahuluan: Sindrom Leber merupakan kelainan genetik yang ditandai dengan berbagai gejala, antara lain keterlambatan perkembangan, keterbelakangan mental, gangguan bicara, gangguan gerak, dan perubahan perilaku. Muncul pada usia yang berbeda.

2. Penyebab penyakit: Sindrom Leber merupakan akibat mutasi gen MT-ATP6 pada kromosom 13. Ia bertanggung jawab untuk mengangkut ATP ke neuron. Ketika mutasi terjadi, pengangkutan ATP terganggu, yang menyebabkan pasokan energi ke neuron tidak mencukupi.