Синдром на Лебера

1. Въведение: Синдромът на Leber е генетично заболяване, което се характеризира с набор от симптоми, включително забавяне на развитието, умствена изостаналост, нарушения на говора, двигателни нарушения и промени в поведението. Проявява се на различна възраст.

2. Причина за заболяването: Синдромът на Leber е следствие от мутация в гена MT-ATP6 на хромозома 13. Той е отговорен за транспортирането на АТФ до невроните. Когато възникне мутация, транспортът на АТФ се нарушава, което води до недостатъчно снабдяване на невроните с енергия.