ルベラ症候群

1. はじめに: レーベル症候群は、発達遅延、精神遅滞、言語障害、運動障害、行動の変化などのさまざまな症状を特徴とする遺伝性疾患です。さまざまな年齢で現れます。

2. 病気の原因: レーベル症候群は、染色体 13 上の MT-ATP6 遺伝子の変異の結果です。この遺伝子は、ATP をニューロンに輸送する役割を担っています。突然変異が発生すると、ATPの輸送が障害され、ニューロンへのエネルギー供給が不十分になります。