Sindrome di Lebera

1. Introduzione: la sindrome di Leber è una malattia genetica caratterizzata da una serie di sintomi, tra cui ritardo dello sviluppo, ritardo mentale, disturbi del linguaggio, disturbi del movimento e cambiamenti comportamentali. Appare in età diverse.

2. Causa della malattia: la sindrome di Leber è una conseguenza di una mutazione nel gene MT-ATP6 sul cromosoma 13. È responsabile del trasporto dell'ATP ai neuroni. Quando si verifica una mutazione, il trasporto dell'ATP viene interrotto, il che porta a un apporto di energia insufficiente ai neuroni.