Σύνδρομο Lebera

1. Εισαγωγή: Το σύνδρομο Leber είναι μια γενετική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μια σειρά συμπτωμάτων, όπως αναπτυξιακή καθυστέρηση, νοητική υστέρηση, διαταραχές ομιλίας, κινητικές διαταραχές και αλλαγές συμπεριφοράς. Εμφανίζεται σε διαφορετικές ηλικίες.

2. Αιτία της νόσου: Το σύνδρομο Leber είναι συνέπεια μιας μετάλλαξης στο γονίδιο MT-ATP6 στο χρωμόσωμα 13. Είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά του ATP στους νευρώνες. Όταν συμβαίνει μια μετάλλαξη, η μεταφορά του ATP διακόπτεται, γεγονός που οδηγεί σε ανεπαρκή παροχή ενέργειας στους νευρώνες.