Lebera-Syndrom

1. Einleitung: Das Leber-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch eine Reihe von Symptomen gekennzeichnet ist, darunter Entwicklungsverzögerung, geistige Behinderung, Sprachstörungen, Bewegungsstörungen und Verhaltensänderungen. Erscheint in verschiedenen Altersstufen.

2. Krankheitsursache: Das Leber-Syndrom ist eine Folge einer Mutation im MT-ATP6-Gen auf Chromosom 13. Es ist für den Transport von ATP zu Neuronen verantwortlich. Bei einer Mutation wird der ATP-Transport gestört, was zu einer unzureichenden Energieversorgung der Neuronen führt.