Les leucodystrophies sont une forme spécifique de lésions démyélinisantes diffuses du système nerveux central, caractérisées par une prédisposition héréditaire et une évolution progressive et progressive sans périodes de rémission évidentes. Selon le déroulement du processus, A. N. Nasonov distingue la variété leucodikisticoforme (avec des lésions prédominantes des ventricules latéraux du cerveau), ainsi que la variété spinocérébelleuse. Parmi ces dernières, on distingue la variété bulbo-rachidienne de type cérébrovasculaire (en l'absence d'antécédents vasculaires). Avec la variété bulbaire de la forme cérébrale de la maladie leucodystrophique, on observe des troubles cérébelleux (ataxie) et des lésions du tronc cérébral (ophtalmoplégie, syndrome pseudobulbaire), une dilatation des ventricules dilatés du cerveau et leur asymétrie (en présence de liquide céphalorachidien dans les méninges). Diagnostiqué à l'âge de 3 à 7 ans, le pic d'incidence survient à l'âge de 5 à 6 ans. La mort est possible au cours de la première année de vie.
Sur le plan pathomorphologique, la maladie se manifeste par des modifications provenant d'une atrophie des hémisphères du télencéphale avec expansion des ventricules de type cérébral, d'une atrophie des méninges et des vallécules cérébelleuses, ou de l'absence de signes.