Leukodystrophie Sudanophil

Leukodystrophien sind eine spezifische Form der diffusen demyelinisierenden Schädigung des Zentralnervensystems, die durch eine erbliche Veranlagung und einen allmählich fortschreitenden Verlauf ohne offensichtliche Remissionsperioden gekennzeichnet ist. Je nach Prozessverlauf unterscheidet A. N. Nasonov die leukodikistische Variante (mit überwiegender Schädigung der Seitenventrikel des Gehirns) sowie die spinozerebelläre Variante. Unter letzteren wird die Bulbar-Spinal-Variante des zerebrovaskulären Typs unterschieden (sofern keine Gefäßanamnese vorliegt). Bei der Bulbärvariante der zerebralen Form der leukodystrophischen Erkrankung werden Kleinhirnstörungen (Ataxie) und Schädigungen des Hirnstamms (Ophthalmoplegie, Pseudobulbärsyndrom) sowie eine Erweiterung der erweiterten Hirnventrikel und deren Asymmetrie beobachtet (bei Vorliegen von Liquor cerebrospinalis in den Hirnhäuten). Die Diagnose erfolgt im Alter von 3–7 Jahren, die höchste Inzidenz tritt im Alter von 5–6 Jahren auf. Der Tod ist im ersten Lebensjahr möglich.

Pathomorphologisch äußert sich die Erkrankung durch Veränderungen von einer Atrophie der Telenzephalonhemisphären mit Erweiterung der Ventrikel vom Großhirntyp, einer Atrophie der Hirnhäute und Kleinhirnvallekel oder dem Fehlen von Anzeichen.