Leukodystrofia Sudanofilowa

Leukodystrofie są specyficzną postacią rozlanego, demielinizacyjnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, charakteryzującą się dziedziczną predyspozycją i stopniowym postępującym przebiegiem bez wyraźnych okresów remisji. Zgodnie z przebiegiem procesu A. N. Nasonow wyróżnia odmianę leukodikisticoform (z dominującym uszkodzeniem bocznych komór mózgu), a także odmianę rdzeniowo-móżdżkową. Wśród tych ostatnich wyróżnia się odmianę opuszkowo-rdzeniową typu mózgowo-naczyniowego (przy braku historii naczyniowej). W przypadku opuszkowej odmiany mózgowej postaci choroby leukodystroficznej obserwuje się zaburzenia móżdżku (ataksję) i uszkodzenie pnia mózgu (oftalmoplegia, zespół rzekomoopuszkowy), obserwuje się rozszerzenie rozszerzonych komór mózgu i ich asymetrię (w obecności płyn mózgowo-rdzeniowy w oponach). Diagnozowana jest w wieku 3-7 lat, szczyt zachorowań przypada na wiek 5-6 lat. Śmierć jest możliwa w pierwszym roku życia.

Patomorfologicznie choroba objawia się zmianami od zaniku półkul śródmózgowia z rozszerzeniem komór typu mózgowego, zanikiem opon mózgowo-rdzeniowych i dołków móżdżku lub brakiem objawów.