Лейкодистрофії є специфічною формою дифузного демієлінізуючого ураження центральної нервової системи, що характеризується спадковою схильністю та поступовим прогресуючим перебігом без явних періодів ремісій. За перебігом процесу А. Н. Насонов виділяє лейкодикистикоформний різновид (з переважним ураженням бічних шлуночків головного мозку), а також спиноцеребеллярний. Серед останніх виділяють бульбарно-спінальний різновид цереброваскулярного типу (за відсутності судинного анамнезу). При бульбарному різновиді церебральної форми лейкодистрофічного захворювання спостерігаються мозочкові розлади (атаксія) та ураження стовбура головного мозку (офтальмоплегія, псевдобульбарний синдром), спостерігається розширення розширених шлуночків мозку, їх асиметрія (за наявності спинномозкової рідини в мозкових оболонках). Діагностується у віці 3-7 років, пік захворюваності посідає вік 5-6 років. Летальний кінець можливий протягом першого року життя.
Патоморфологічно захворювання проявляється змінами від атрофії півкуль кінцевого мозку з розширенням шлуночків церебрального типу, атрофією мозкових оболонок та валекулів мозочка або відсутністю ознак.