Leukodystrofie jsou specifickou formou difuzního demyelinizačního poškození centrálního nervového systému, které se vyznačuje dědičnou predispozicí a postupným progresivním průběhem bez zjevných období remise. Podle průběhu procesu rozlišuje A. N. Nasonov leukodikisticoformní varietu (s převládajícím poškozením postranních komor mozku), stejně jako spinocerebelární. Mezi posledními se rozlišuje bulbárně-spinální varieta cerebrovaskulárního typu (při absenci vaskulární anamnézy). U bulbární variety cerebrální formy leukodystrofického onemocnění jsou pozorovány cerebelární poruchy (ataxie) a poškození mozkového kmene (oftalmoplegie, pseudobulbární syndrom), dilatace dilatovaných mozkových komor a jejich asymetrie (v přítomnosti mozkomíšní mok v mozkových plenách). Diagnostikováno ve věku 3-7 let, vrchol výskytu nastává ve věku 5-6 let. Smrt je možná během prvního roku života.
Patomorfologicky se onemocnění projevuje změnami z atrofie hemisfér telencefala s expanzí komor mozkového typu, atrofií mozkových blan a cerebelárních valekul nebo absencí známek.