Syndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Le syndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl est une maladie génétique rare caractérisée par une combinaison d'obésité, de retard mental, de polydactylie (nombre excessif de doigts et d'orteils), d'hypogonadisme (sous-développement des gonades) et d'autres anomalies.

Le syndrome porte le nom de quatre médecins qui ont contribué à son étude :

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - ophtalmologiste anglais, a décrit un cas de combinaison d'obésité, de retard mental et d'anomalies oculaires.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - ophtalmologiste américain, a décrit un cas similaire en 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - Pédiatre français, a décrit en 1920 une combinaison d'obésité, de polydactylie et de retard mental.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - pathologiste tchèque, a proposé en 1922 le concept d'un syndrome unique combinant ces symptômes.

Le syndrome est extrêmement rare, sa prévalence est de 1 cas pour 100 000 à 150 000 nouveau-nés. La raison en est des mutations dans plusieurs gènes différents associés à la fonction des cellules ciliaires. Le traitement est principalement symptomatique et vise à corriger les manifestations individuelles. Le pronostic dépend de la gravité des dommages causés aux organes et systèmes individuels.

Le syndrome de Lawrence Moon Barde Bilde est une maladie héréditaire grave caractérisée par un syndrome de nanisme et de multiples déformations squelettiques. Les trois syndromes ont été découverts simultanément chez des enfants malades en 1924. Lawrence - une combinaison de maladies pulmonaires et de malformations cardiaques. Lune - fente labiale. Bardeta - un changement dans la structure osseuse. Bildl - genoux et pieds déformés.