Lawrence-Moon-Bardet-Biedl 综合征是一种罕见的遗传性疾病,其特征是肥胖、智力低下、多指(手指和脚趾数量过多)、性腺功能减退(性腺发育不良)和其他异常。
该综合征以四位对该研究做出贡献的医生的名字命名:
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约翰·扎卡里·劳伦斯 (J.Z. Laurence, 1830-1874) - 英国眼科医生,描述了一个肥胖、智力低下和眼睛异常的病例。
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美国眼科医生罗伯特·查尔斯·穆恩 (R.C. Moon, 1844-1914) 在 1887 年描述了一个类似的病例。
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乔治·路易斯·巴代(G. Bardet,1885-?)——法国儿科医生,1920年描述了肥胖、多指畸形和智力低下的结合。
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阿瑟·比德尔(A. Biedl,1869-1933)——捷克病理学家,1922年提出了结合这些症状的单一综合征的概念。
该综合征极为罕见,发病率为每 100,000-150,000 名新生儿中就有 1 例。原因是与睫状细胞功能相关的几个不同基因的突变。治疗主要是对症治疗,旨在纠正个体表现。预后取决于各个器官和系统损伤的严重程度。
劳伦斯·穆恩·巴德·比尔德综合症是一种严重的遗传性疾病,以侏儒症和多种骨骼畸形为特征。 1924 年,这三种综合征首次在患病儿童中同时被发现。劳伦斯 - 肺部疾病和心脏缺陷的结合。月亮——唇裂。 Bardeta - 骨骼结构的变化。 Bildl - 膝盖和脚变形。