Lawrence-Moon-Bardet-Biedl szindróma

A Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet elhízás, mentális retardáció, polydactylia (túl sok ujjak és lábujjak), hypogonadizmus (az ivarmirigyek fejletlensége) és más rendellenességek kombinációja jellemez.

A szindróma négy orvosról kapta a nevét, akik részt vettek a vizsgálatban:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - angol szemész, az elhízás, a mentális retardáció és a szem rendellenességeinek kombinációját írta le.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - amerikai szemész, hasonló esetet írt le 1887-ben.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - francia gyermekorvos, 1920-ban írta le az elhízás, a polydactylia és a mentális retardáció kombinációját.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - cseh patológus, 1922-ben javasolta az egyetlen szindróma koncepcióját, amely egyesíti ezeket a tüneteket.

A szindróma rendkívül ritka, prevalenciája 1 eset/100 000-150 000 újszülött. Ennek oka több különböző gén mutációja, amelyek a ciliáris sejtek működéséhez kapcsolódnak. A kezelés főként tüneti, és az egyéni megnyilvánulások kijavítására irányul. A prognózis az egyes szervek és rendszerek károsodásának súlyosságától függ.

A Lawrence Moon Barde Bilde-szindróma egy súlyos örökletes betegség, amelyet törpe szindróma és többszörös csontváz-deformitás jellemez. A három szindrómát először 1924-ben fedezték fel egyszerre beteg gyermekeknél. Lawrence - a tüdőbetegség és a szívhibák kombinációja. Hold - ajakhasadék. Bardeta - a csontszerkezet változása. Bildl - deformálódott térd és lábfej.