Синдром на Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Синдромът на Lawrence-Moon-Bardet-Biedl е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с комбинация от затлъстяване, умствена изостаналост, полидактилия (прекомерен брой пръсти на ръцете и краката), хипогонадизъм (недоразвитие на половите жлези) и други аномалии.

Синдромът е кръстен на четирима лекари, които са допринесли за неговото изследване:

1. Джон Закари Лорънс (J.Z. Laurence, 1830-1874) - английски офталмолог, описва случай на комбинация от затлъстяване, умствена изостаналост и очни аномалии.

2. Робърт Чарлз Муун (R.C. Moon, 1844-1914) - американски офталмолог, описал подобен случай през 1887 г.

3. Жорж Луи Барде (G. Bardet, 1885-?) - френски педиатър, през 1920 г. описва комбинация от затлъстяване, полидактилия и умствена изостаналост.

4. Артур Бидл (A. Biedl, 1869-1933) - чешки патолог, през 1922 г. предлага концепцията за един синдром, съчетаващ тези симптоми.

Синдромът е изключително рядък, разпространението му е 1 случай на 100 000-150 000 новородени. Причината са мутации в няколко различни гена, свързани с функцията на цилиарните клетки. Лечението е предимно симптоматично и е насочено към коригиране на отделните прояви. Прогнозата зависи от тежестта на увреждането на отделните органи и системи.

Синдромът на Lawrence Moon Barde Bilde е тежко наследствено заболяване, характеризиращо се със синдром на нанизъм и множество скелетни деформации. Трите синдрома са открити за първи път едновременно при болни деца през 1924 г. Лорънс - комбинация от белодробно заболяване и сърдечни дефекти. Луна - цепната устна. Бардета - промяна в костната структура. Bildl - деформирани колене и стъпала.