Lawrence-Moon-Bardet-Biedl Sendromu

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl sendromu, obezite, zeka geriliği, polidaktili (aşırı sayıda el ve ayak parmağı), hipogonadizm (gonadların az gelişmişliği) ve diğer anomalilerin bir kombinasyonu ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır.

Sendrom, çalışmaya katkıda bulunan dört doktorun adını almıştır:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - İngiliz göz doktoru, obezite, zeka geriliği ve göz anormalliklerinin birleşiminden oluşan bir vakayı tanımladı.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - Amerikalı göz doktoru, 1887'de benzer bir vakayı anlattı.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - Fransız çocuk doktoru, 1920'de obezite, polidaktili ve zeka geriliğinin bir kombinasyonunu tanımladı.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - Çek patolog, 1922'de bu semptomları birleştiren tek bir sendrom kavramını önerdi.

Sendrom son derece nadir olup prevalansı 100.000-150.000 yenidoğanda 1 vakadır. Bunun nedeni, siliyer hücre fonksiyonuyla ilişkili birkaç farklı gendeki mutasyonlardır. Tedavi esas olarak semptomatiktir ve bireysel belirtileri düzeltmeyi amaçlamaktadır. Prognoz, bireysel organ ve sistemlere verilen hasarın ciddiyetine bağlıdır.

Lawrence Moon Barde Bilde Sendromu, cücelik sendromu ve çoklu iskelet deformiteleri ile karakterize ciddi bir kalıtsal hastalıktır. Üç sendrom ilk kez 1924'te hasta çocuklarda aynı anda keşfedildi. Lawrence - akciğer hastalığı ve kalp kusurlarının bir kombinasyonu. Ay - yarık dudak. Bardeta - kemik yapısında bir değişiklik. Bildl - deforme olmuş dizler ve ayaklar.