Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom

Das Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Kombination aus Fettleibigkeit, geistiger Behinderung, Polydaktylie (übermäßige Anzahl von Fingern und Zehen), Hypogonadismus (Unterentwicklung der Gonaden) und anderen Anomalien gekennzeichnet ist.

Das Syndrom ist nach vier Ärzten benannt, die zu seiner Studie beigetragen haben:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) – englischer Augenarzt, beschrieb einen Fall einer Kombination aus Fettleibigkeit, geistiger Behinderung und Augenanomalien.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) – amerikanischer Augenarzt, beschrieb 1887 einen ähnlichen Fall.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) – französischer Kinderarzt, beschrieb 1920 eine Kombination aus Fettleibigkeit, Polydaktylie und geistiger Behinderung.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) – tschechischer Pathologe, schlug 1922 das Konzept eines einzigen Syndroms vor, das diese Symptome kombiniert.

Das Syndrom ist äußerst selten, die Prävalenz beträgt 1 Fall pro 100.000–150.000 Neugeborene. Der Grund sind Mutationen in mehreren verschiedenen Genen, die mit der Ziliarzellfunktion verbunden sind. Die Behandlung ist hauptsächlich symptomatisch und zielt auf die Korrektur einzelner Manifestationen ab. Die Prognose hängt von der Schwere der Schädigung einzelner Organe und Systeme ab.

Das Lawrence-Moon-Barde-Bilde-Syndrom ist eine schwere Erbkrankheit, die durch Zwergwuchssyndrom und multiple Skelettdeformitäten gekennzeichnet ist. Die drei Syndrome wurden erstmals 1924 gleichzeitig bei kranken Kindern entdeckt. Lawrence – eine Kombination aus Lungenkrankheit und Herzfehlern. Mond - Lippenspalte. Bardeta – eine Veränderung der Knochenstruktur. Bildl - deformierte Knie und Füße.