Sindrom Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

Sindrom Lawrence-Moon-Bardet-Biedl adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kombinasi obesitas, keterbelakangan mental, polidaktili (jumlah jari tangan dan kaki yang berlebihan), hipogonadisme (keterbelakangan gonad) dan kelainan lainnya.

Sindrom ini dinamai berdasarkan empat dokter yang berkontribusi dalam penelitiannya:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - Dokter mata Inggris, menggambarkan kasus kombinasi obesitas, keterbelakangan mental, dan kelainan mata.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - Dokter mata Amerika, menggambarkan kasus serupa pada tahun 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - Dokter anak Perancis, pada tahun 1920 menggambarkan kombinasi obesitas, polidaktili dan keterbelakangan mental.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - Ahli patologi Ceko, pada tahun 1922 mengusulkan konsep sindrom tunggal yang menggabungkan gejala-gejala ini.

Sindrom ini sangat jarang terjadi, prevalensinya adalah 1 kasus per 100.000-150.000 bayi baru lahir. Penyebabnya adalah mutasi pada beberapa gen berbeda yang terkait dengan fungsi sel silia. Perawatan terutama bersifat simtomatik dan ditujukan untuk memperbaiki manifestasi individu. Prognosisnya tergantung pada tingkat keparahan kerusakan pada organ dan sistem individu.

Sindrom Lawrence Moon Barde Bilde adalah penyakit keturunan parah yang ditandai dengan sindrom dwarfisme dan kelainan bentuk tulang multipel. Ketiga sindrom tersebut pertama kali ditemukan secara bersamaan pada anak-anak yang sakit pada tahun 1924. Lawrence - kombinasi penyakit paru-paru dan kelainan jantung. Bulan - bibir sumbing. Bardeta - perubahan struktur tulang. Bildl - lutut dan kaki cacat.