Zespół Lawrence'a-Moona-Bardeta-Biedla

Zespół Lawrence'a-Moona-Bardeta-Biedla to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się połączeniem otyłości, upośledzenia umysłowego, polidaktylii (nadmiernej liczby palców rąk i nóg), hipogonadyzmu (niedorozwoju gonad) i innych nieprawidłowości.

Nazwa zespołu pochodzi od nazwiska czterech lekarzy, którzy przyczynili się do jego badania:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) – angielski okulista, opisał przypadek połączenia otyłości, upośledzenia umysłowego i wad wzroku.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) – amerykański okulista, opisał podobny przypadek w 1887 roku.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) – francuski pediatra, w 1920 roku opisał połączenie otyłości, polidaktylii i upośledzenia umysłowego.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) – czeski patolog, w 1922 roku zaproponował koncepcję pojedynczego zespołu łączącego te objawy.

Zespół ten występuje niezwykle rzadko, częstość jego występowania wynosi 1 przypadek na 100 000–150 000 noworodków. Powodem są mutacje w kilku różnych genach związanych z funkcją komórek rzęskowych. Leczenie ma głównie charakter objawowy i ma na celu skorygowanie indywidualnych objawów. Rokowanie zależy od ciężkości uszkodzeń poszczególnych narządów i układów.

Zespół Lawrence’a Moona Barde’a Bilde’a to ciężka choroba dziedziczna charakteryzująca się zespołem karłowatości i mnogimi deformacjami szkieletu. Po raz pierwszy te trzy zespoły zostały po raz pierwszy odkryte jednocześnie u chorych dzieci w 1924 r. Lawrence – połączenie choroby płuc i wad serca. Księżyc - rozszczepiona warga. Bardeta – zmiana w budowie kości. Bildl - zdeformowane kolana i stopy.