Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van obesitas, mentale retardatie, polydactylie (overmatig aantal vingers en tenen), hypogonadisme (onderontwikkeling van de geslachtsklieren) en andere afwijkingen.

Het syndroom is vernoemd naar vier artsen die hebben bijgedragen aan het onderzoek:

1. John Zachary Lawrence (JZ Laurence, 1830-1874) - Engelse oogarts, beschreef een geval van een combinatie van obesitas, mentale retardatie en oogafwijkingen.

2. Robert Charles Moon (RC Moon, 1844-1914) - Amerikaanse oogarts, beschreef een soortgelijk geval in 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - Franse kinderarts, beschreef in 1920 een combinatie van obesitas, polydactylie en mentale retardatie.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - Tsjechische patholoog, stelde in 1922 het concept voor van één enkel syndroom dat deze symptomen combineert.

Het syndroom is uiterst zeldzaam; de prevalentie bedraagt ​​1 geval per 100.000-150.000 pasgeborenen. De reden hiervoor zijn mutaties in verschillende genen die verband houden met de ciliaire celfunctie. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en gericht op het corrigeren van individuele manifestaties. De prognose hangt af van de ernst van de schade aan individuele organen en systemen.

Lawrence Moon Barde Bilde-syndroom is een ernstige erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het dwerggroeisyndroom en meerdere skeletmisvormingen. De drie syndromen werden voor het eerst gelijktijdig ontdekt bij zieke kinderen in 1924. Lawrence - een combinatie van longziekte en hartafwijkingen. Maan - gespleten lip. Bardeta - een verandering in de botstructuur. Bildl - misvormde knieën en voeten.