Лоренса-Муна-Барде-Бідля Сіндром

Лоренса-Муна-Барде-Бідля синдром - рідкісне генетичне захворювання, що характеризується поєднанням ожиріння, затримки розумового розвитку, полідактилії (надлишкова кількість пальців на руках та ногах), гіпогонадизму (недорозвинення статевих залоз) та інших аномалій.

Синдром названий на честь чотирьох лікарів, які зробили внесок у його вивчення:

1. Джон Захарі Лоренс (J.Z. Laurence, 1830-1874) - англійський офтальмолог, описав випадок поєднання ожиріння, затримки розумового розвитку та аномалій очей.

2. Роберт Чарльз Мун (R.C. Moon, 1844–1914) – американський офтальмолог, описав схожий випадок у 1887 році.

3. Жорж Луї Барде (G. Bardet, 1885-?) – французький педіатр, у 1920 році описав поєднання ожиріння, полідактилії та затримки розумового розвитку.

4. Артур Бідль (A. Biedl, 1869-1933) – чеський патологоанатом, у 1922 році запропонував концепцію єдиного синдрому, що поєднує ці симптоми.

Синдром зустрічається дуже рідко, його поширеність становить 1 випадок на 100 000-150 000 новонароджених. Причина - мутації в різних генах, пов'язаних з циліарною функцією клітин. Лікування в основному симптоматичне та спрямоване на корекцію індивідуальних проявів. Прогноз залежить від тяжкості ураження окремих органів та систем.

Лоренса Муна Барде Білде – Синдром це важке спадкове захворювання, яке характеризується синдромом карликовості та множинними деформаціями скелета. Вперше три синдроми виявили одночасно у хворих дітей у 1924 році. Лоренса - поєднання хвороби легень та вад серця. Мун – ущелина верхньої губи. Бардета – зміна кісткової структури. Білдл - деформовані коліна та ступні.