Lawrence-Moon-Bardet-Biedls syndrom

Lawrence-Moon-Bardet-Biedls syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av en kombination av fetma, mental retardation, polydaktyli (överdrivet antal fingrar och tår), hypogonadism (underutveckling av gonaderna) och andra anomalier.

Syndromet är uppkallat efter fyra läkare som bidragit till dess studie:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - engelsk ögonläkare, beskrev ett fall av en kombination av fetma, mental retardation och ögonavvikelser.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - amerikansk ögonläkare, beskrev ett liknande fall 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - Fransk barnläkare, beskrev 1920 en kombination av fetma, polydaktyli och mental retardation.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - tjeckisk patolog, föreslog 1922 konceptet med ett enda syndrom som kombinerar dessa symtom.

Syndromet är extremt sällsynt, dess prevalens är 1 fall per 100 000-150 000 nyfödda. Anledningen är mutationer i flera olika gener förknippade med ciliärcellernas funktion. Behandlingen är huvudsakligen symptomatisk och syftar till att korrigera individuella manifestationer. Prognosen beror på svårighetsgraden av skador på enskilda organ och system.

Lawrence Moon Barde Bildes syndrom är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av dvärgväxtsyndrom och multipla skelettdeformiteter. De tre syndromen upptäcktes första gången samtidigt hos sjuka barn 1924. Lawrence - en kombination av lungsjukdom och hjärtfel. Måne - kluven läpp. Bardeta - en förändring i benstrukturen. Bildl - deformerade knän och fötter.