ローレンス・ムーン・バルデ・ビードル症候群

ローレンス・ムーン・バルデ・ビードル症候群は、肥満、精神薄弱、多指症（指と足の指の数が過剰）、性腺機能低下症（生殖腺の発育不全）およびその他の異常の組み合わせを特徴とする稀な遺伝病です。

この症候群は、研究に貢献した 4 人の医師の名前にちなんで名付けられました。

1. ジョン・ザカリー・ローレンス (J.Z. Laurence、1830-1874) - 英国の眼科医は、肥満、精神薄弱、目の異常が組み合わさった症例について説明しました。

2. ロバート・チャールズ・ムーン (R.C. Moon、1844-1914) - アメリカの眼科医は、1887 年に同様の症例について説明しました。

3. ジョルジュ・ルイ・バルデ (G. Bardet、1885-?) - フランスの小児科医は、1920 年に肥満、多指症、精神薄弱の組み合わせについて説明しました。

4. Arthur Biedl (A. Biedl、1869-1933) - チェコの病理学者は、1922 年にこれらの症状を組み合わせた単一の症候群の概念を提案しました。

この症候群は非常にまれで、有病率は新生児 100,000 ～ 150,000 人に 1 人です。その理由は、毛様体細胞の機能に関連するいくつかの異なる遺伝子の変異です。治療は主に対症療法であり、個々の症状を修正することを目的としています。予後は、個々の臓器やシステムへの損傷の重症度によって異なります。

ローレンス・ムーン・バーデ・ビルデ症候群は、小人症症候群と多発性骨格奇形を特徴とする重度の遺伝性疾患です。 3 つの症候群は 1924 年に初めて病気の子供たちから同時に発見されました。ローレンス - 肺疾患と心臓欠陥の組み合わせ。月 - 唇裂。 Bardeta - 骨構造の変化。 Bildl - 変形した膝と足。