로렌스-문-바르데-비들 증후군

로렌스-문-바르데-비들 증후군은 비만, 정신 지체, 다지증(손가락과 발가락의 과도한 수), 성선 기능 저하증(생식선의 발육 부족) 및 기타 기형이 복합적으로 나타나는 희귀 유전 질환입니다.

이 증후군은 연구에 기여한 4명의 의사의 이름을 따서 명명되었습니다.

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - 영국의 안과 의사는 비만, 정신 지체 및 눈 이상이 결합된 사례를 설명했습니다.

2. 로버트 찰스 문(R.C. Moon, 1844-1914) - 미국 안과의사, 1887년에 비슷한 사례를 기술했습니다.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - 1920년 프랑스 소아과 의사는 비만, 다지증 및 정신 지체의 조합을 설명했습니다.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - 체코 병리학자는 1922년에 이러한 증상을 결합한 단일 증후군의 개념을 제안했습니다.

이 증후군은 극히 드물며, 유병률은 신생아 100,000~150,000명당 1명입니다. 그 이유는 섬모세포 기능과 관련된 여러 다른 유전자의 돌연변이 때문입니다. 치료는 주로 증상에 따라 이루어지며 개별 증상을 교정하는 것을 목표로 합니다. 예후는 개별 기관 및 시스템의 손상 정도에 따라 달라집니다.

로렌스 문 바르드 빌데 증후군은 왜소증 증후군과 다발성 골격 기형을 특징으로 하는 심각한 유전 질환입니다. 세 가지 증후군은 1924년 아픈 어린이에게서 처음으로 동시에 발견되었습니다. 로렌스 - 폐 질환과 심장 결함의 조합. 달 - 갈라진 입술. Bardeta - 뼈 구조의 변화. Bildl - 무릎과 발이 변형되었습니다.