Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrom

Lawrence-Moon-Bardet-Biedl syndrom er en sjelden genetisk sykdom karakterisert ved en kombinasjon av overvekt, mental retardasjon, polydaktyli (overdrevent antall fingre og tær), hypogonadisme (underutvikling av gonadene) og andre anomalier.

Syndromet er oppkalt etter fire leger som bidro til studien:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - engelsk øyelege, beskrev et tilfelle av en kombinasjon av fedme, mental retardasjon og øyeabnormiteter.

2. Robert Charles Moon (RC Moon, 1844-1914) - amerikansk øyelege, beskrev et lignende tilfelle i 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - fransk barnelege, beskrev i 1920 en kombinasjon av fedme, polydaktyli og mental retardasjon.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - tsjekkisk patolog, foreslo i 1922 konseptet med et enkelt syndrom som kombinerer disse symptomene.

Syndromet er ekstremt sjeldent, prevalensen er 1 tilfelle per 100 000-150 000 nyfødte. Årsaken er mutasjoner i flere ulike gener knyttet til ciliærcellefunksjon. Behandlingen er hovedsakelig symptomatisk og rettet mot å korrigere individuelle manifestasjoner. Prognosen avhenger av alvorlighetsgraden av skade på individuelle organer og systemer.

Lawrence Moon Barde Bilde syndrom er en alvorlig arvelig sykdom preget av dvergsyndrom og multiple skjelettdeformiteter. De tre syndromene ble først oppdaget samtidig hos syke barn i 1924. Lawrence - en kombinasjon av lungesykdom og hjertefeil. Måne - leppespalte. Bardeta - en endring i beinstruktur. Bildl - deformerte knær og føtter.