Lawrence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymä

Lawrence-Moon-Bardet-Biedlin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista liikalihavuuden, kehitysvammaisuuden, polydactylyn (sormien ja varpaiden liiallinen lukumäärä), hypogonadismin (sukurauhasten alikehittyneisyys) ja muiden poikkeavuuksien yhdistelmä.

Oireyhtymä on nimetty neljän sen tutkimukseen osallistuneen lääkärin mukaan:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - englantilainen silmälääkäri, kuvasi tapauksen, jossa yhdistelmä liikalihavuutta, henkistä jälkeenjääneisyyttä ja silmähäiriöitä.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - amerikkalainen silmälääkäri, kuvasi samanlaisen tapauksen vuonna 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - ranskalainen lastenlääkäri, kuvasi vuonna 1920 liikalihavuuden, polydactylyn ja henkisen jälkeenjääneisyyden yhdistelmän.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - Tšekkiläinen patologi, vuonna 1922 ehdotti konseptia yhdestä oireyhtymästä, joka yhdistää nämä oireet.

Oireyhtymä on erittäin harvinainen, sen esiintyvyys on 1 tapaus 100 000-150 000 vastasyntynyttä kohti. Syynä ovat mutaatiot useissa eri geeneissä, jotka liittyvät siliaarisolujen toimintaan. Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja sen tarkoituksena on korjata yksittäisiä oireita. Ennuste riippuu yksittäisten elinten ja järjestelmien vaurion vakavuudesta.

Lawrence Moon Barde Bilden oireyhtymä on vakava perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kääpiöoireyhtymä ja useat luuston epämuodostumat. Nämä kolme oireyhtymää löydettiin ensimmäisen kerran samanaikaisesti sairailta lapsilta vuonna 1924. Lawrence - keuhkosairauden ja sydänvikojen yhdistelmä. Kuu - huulihalkio. Bardeta - luun rakenteen muutos. Bildl - epämuodostuneet polvet ja jalat.