Lawrence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom

Lawrence-Moon-Bardet-Biedlův syndrom je vzácné genetické onemocnění charakterizované kombinací obezity, mentální retardace, polydaktylie (nadměrný počet prstů na rukou a nohou), hypogonadismu (nevyvinutí gonád) a dalších anomálií.

Syndrom je pojmenován po čtyřech lékařích, kteří přispěli k jeho studii:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) – anglický oftalmolog, popsal případ kombinace obezity, mentální retardace a očních abnormalit.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - americký oftalmolog, popsal podobný případ v roce 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) – francouzský pediatr, v roce 1920 popsal kombinaci obezity, polydaktylie a mentální retardace.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - český patolog, v roce 1922 navrhl koncept jediného syndromu kombinující tyto příznaky.

Syndrom je extrémně vzácný, jeho prevalence je 1 případ na 100 000–150 000 novorozenců. Důvodem jsou mutace v několika různých genech spojených s funkcí ciliárních buněk. Léčba je především symptomatická a zaměřená na úpravu jednotlivých projevů. Prognóza závisí na závažnosti poškození jednotlivých orgánů a systémů.

Lawrence Moon Barde Bilde syndrom je závažné dědičné onemocnění charakterizované syndromem nanismu a mnohočetnými deformitami skeletu. Tyto tři syndromy byly poprvé objeveny současně u nemocných dětí v roce 1924. Vavřince – kombinace onemocnění plic a srdečních vad. Měsíc - rozštěp rtu. Bardeta - změna struktury kostí. Bildl - zdeformovaná kolena a chodidla.