Síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

A síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl é uma doença genética rara caracterizada por uma combinação de obesidade, retardo mental, polidactilia (número excessivo de dedos das mãos e dos pés), hipogonadismo (subdesenvolvimento das gônadas) e outras anomalias.

A síndrome leva o nome de quatro médicos que contribuíram para o seu estudo:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - oftalmologista inglês, descreveu um caso de combinação de obesidade, retardo mental e anomalias oculares.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) - oftalmologista americano, descreveu um caso semelhante em 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - pediatra francês, em 1920 descreveu uma combinação de obesidade, polidactilia e retardo mental.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - patologista tcheco, em 1922 propôs o conceito de uma única síndrome que combina esses sintomas.

A síndrome é extremamente rara, sua prevalência é de 1 caso por 100.000-150.000 recém-nascidos. A razão são mutações em vários genes diferentes associados à função das células ciliares. O tratamento é principalmente sintomático e visa corrigir as manifestações individuais. O prognóstico depende da gravidade dos danos aos órgãos e sistemas individuais.

A Síndrome de Lawrence Moon Barde Bilde é uma doença hereditária grave caracterizada pela síndrome do nanismo e múltiplas deformidades esqueléticas. As três síndromes foram descobertas simultaneamente em crianças doentes em 1924. Lawrence - uma combinação de doenças pulmonares e defeitos cardíacos. Lua - lábio leporino. Bardeta - uma mudança na estrutura óssea. Bildl - joelhos e pés deformados.