Síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl

El síndrome de Lawrence-Moon-Bardet-Biedl es una enfermedad genética rara caracterizada por una combinación de obesidad, retraso mental, polidactilia (número excesivo de dedos de manos y pies), hipogonadismo (subdesarrollo de las gónadas) y otras anomalías.

El síndrome lleva el nombre de cuatro médicos que contribuyeron a su estudio:

1. John Zachary Lawrence (J.Z. Laurence, 1830-1874) - oftalmólogo inglés, describió un caso de combinación de obesidad, retraso mental y anomalías oculares.

2. Robert Charles Moon (R.C. Moon, 1844-1914) fue un oftalmólogo estadounidense que describió un caso similar en 1887.

3. Georges Louis Bardet (G. Bardet, 1885-?) - pediatra francés, en 1920 describió una combinación de obesidad, polidactilia y retraso mental.

4. Arthur Biedl (A. Biedl, 1869-1933) - patólogo checo, en 1922 propuso el concepto de un síndrome único que combina estos síntomas.

El síndrome es extremadamente raro, su prevalencia es de 1 caso por 100.000-150.000 recién nacidos. La razón son mutaciones en varios genes diferentes asociados con la función de las células ciliares. El tratamiento es principalmente sintomático y tiene como objetivo corregir las manifestaciones individuales. El pronóstico depende de la gravedad del daño a órganos y sistemas individuales.

El síndrome de Lawrence Moon Barde Bilde es una enfermedad hereditaria grave caracterizada por el síndrome de enanismo y múltiples deformidades esqueléticas. Los tres síndromes se descubrieron por primera vez simultáneamente en niños enfermos en 1924. Lawrence: una combinación de enfermedades pulmonares y defectos cardíacos. Luna - labio hendido. Bardeta: un cambio en la estructura ósea. Bildl: rodillas y pies deformes.