Лоренса-Муна-Барде-Бидля Синдром

Лоренса-Муна-Барде-Бидля синдром - редкое генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием ожирения, задержки умственного развития, полидактилии (избыточное количество пальцев на руках и ногах), гипогонадизма (недоразвитие половых желез) и других аномалий.

Синдром назван в честь четырех врачей, которые внесли вклад в его изучение:

1. Джон Захари Лоренс (J.Z. Laurence, 1830-1874) - английский офтальмолог, описал случай сочетания ожирения, задержки умственного развития и аномалий глаз.

2. Роберт Чарльз Мун (R.C. Moon, 1844-1914) - американский офтальмолог, описал похожий случай в 1887 году.

3. Жорж Луи Барде (G. Bardet, 1885-?) - французский педиатр, в 1920 году описал сочетание ожирения, полидактилии и задержки умственного развития.

4. Артур Бидль (A. Biedl, 1869-1933) - чешский патологоанатом, в 1922 году предложил концепцию единого синдрома, объединяющего эти симптомы.

Синдром встречается крайне редко, его распространенность составляет 1 случай на 100 000-150 000 новорожденных. Причина - мутации в нескольких различных генах, связанных с цилиарной функцией клеток. Лечение в основном симптоматическое и направлено на коррекцию индивидуальных проявлений. Прогноз зависит от тяжести поражения отдельных органов и систем.

Лоренса Муна Барде Билдэ - Синдром это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется синдромом карликовости и множественными деформациями скелета. Впервые три синдрома обнаружили одновременно у больных детей в 1924 году. Лоренса - сочетание болезни легких и пороков сердца. Мун - расщелина верхней губы. Бардета - изменение костной структуры. Билдл - деформированные колени и ступни.